La 23enne berlinese Hannah soffre di una cosiddetta carenza di POMC. Il difetto genetico estremamente raro fa sì che la giovane donna abbia sempre fame.
Hannah è uno dei soli 50 pazienti in tutto il mondo con la condizione di deficit di POMC. Manca la proopiomelanocortina (POMC) che sopprime l'appetito. Secondo l'organizzazione ombrello tedesca di auto-aiuto, l'asse è una malattia così rara se ci sono meno di cinque pazienti su 10.000 persone. Il 28 febbraio si svolgerà la "Giornata mondiale delle malattie rare". Dovrebbe creare maggiore attenzione per le persone colpite.
La storia della sofferenza di Hannah inizia con la sua nascita
Nell'estate del 1994 nasce la ragazza. Il tuo fegato non funziona fin dall'inizio. I medici dell'ospedale universitario di Berlino Charité diagnosticano una carenza di cortisolo congenita e prescrivono il loro idrocortisone. Fino ad oggi lei prende i mezzi. "Ha aiutato Hannah a sopravvivere", dice la madre in un'intervista a Focus. "Ma la sua sofferenza non era finita."
Già da piccola, Hannah ha guadagnato peso più velocemente della media. Ad un anno pesava 20 chilogrammi. Questo è circa quattro volte ciò che i pari pesano. "Aveva sempre fame, non ne avresti mai avuto abbastanza", ricorda padre Christian. La famiglia ha cercato di contrastare con fisioterapia, consigli nutrizionali e cure. Senza successo. Hannah stava diventando più grassa. A peggiorare le cose, è stata ritardata nel suo sviluppo fisico. Non ha imparato a camminare fino a quando non aveva due anni.
Nessun esperto, nessuna diagnosi
Quattro anni dopo la nascita di Hannah, la svolta è arrivata all'improvviso: presso la clinica pediatrica di endocrinologia, dove vengono trattati i bambini con squilibri ormonali, a Hannah è stato diagnosticato un gruppo di lavoro con il coinvolgimento di Heiko Krude in un quadro clinico senza precedenti: deficit di POMC.
Heiko Krude, che oggi dirige il Charité Rare Disease Center, spiega: "La diagnosi tardiva, come ad Hannah, è una questione chiave nel nostro lavoro". Per tali malattie rare, ci sono semplicemente troppo pochi esperti, il che a sua volta complica la diagnosi. Il problema di Hannah non è così raro, come spiega ulteriormente Krude: "La singola malattia è rara - ma se si contano tutti i pazienti nel gruppo della malattia, si arriva a circa l'uno percento di tutte le persone".
La malattia rara ha molte facce: dalle deformità del piede scheletrico sulle malattie degli occhi alla carenza di POMC. Spesso i difetti genetici sono la causa.
Nel frattempo Hannah pesava 170 chilogrammi
A Hannah, è passato dalla diagnosi all'inizio del trattamento per 17 anni. Un tempo indescrivibilmente crudele con Hannah e la sua famiglia. "Era come in un film horror: ero un esssüchtig, continuavo ad aumentare e nulla mi ha aiutato", dice il 23enne. Alla fine, Hannah pesava 170 chilogrammi. "Avevo solo pochi amici e non potevo partecipare a quasi nulla".
Un nuovo farmaco dagli Stati Uniti dovrebbe aiutare
Dal 1 ° gennaio 2015, il berlinese ha preso parte a uno studio con un nuovo farmaco dagli Stati Uniti. Ha lo scopo di rimediare al raro difetto della regolamentazione alimentare e bloccare in modo permanente la sensazione opprimente della fame.
I primi successi arrivarono rapidamente: "Se hai fame per tutta la vita e all'improvviso non lo sei, è come un sogno", dice Hannah. Oggi è di peso normale, può fare sport e finalmente ha molti amici. Di recente ha completato il suo apprendistato come assistente di gestione dell'ufficio.
E la sua famiglia è grata che Hannah stia finalmente migliorando: "È come un miracolo", dice la madre Birgit. "Per 20 anni, ci siamo concentrati solo su questa malattia, ora siamo sollevati e liberati".
Ma il suo difetto genetico accompagnerà la giovane donna per tutta la vita. Ogni giorno inietta la droga nella coscia. A ciò si aggiunge la dose giornaliera di idrocortisone. Ci sono solo alcuni effetti collaterali: i suoi capelli sono diventati più scuri - prima erano rossi, ora sono castani. Per le infezioni, Hannah deve stare molto attenta, è molto più vulnerabile. Ma è ancora felice: "È una vita completamente nuova".
"Namse" vuole aiutare altre vittime
Per essere in grado di aiutare i pazienti come Hannah in modo migliore e più rapido in futuro, i medici di tutta la Germania stanno unendo le forze nella rete "Translate Namse". "Namse" è la forma abbreviata del "Piano d'azione nazionale per le persone con malattie rare". Un totale di nove centri medici, compresi quelli di Heidelberg, Essen, Bonn e Amburgo, sono coinvolti nel progetto.
Potrebbe essere interessante anche questo:
5 malattie rare che dovresti conoscere
Sindrome di Sanfilippo: la giovane Abby soffre di Alzheimer durante l'infanzia
Sintomi e cause della malattia delle farfalle
