Esistono molte trisomie, ma grazie a un esame del sangue non è più necessario eseguire l'amniocentesi per una diagnosi. Che cosa sono le trisomie e tutto sull'analisi del sangue, lo scoprirai qui.
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- Come funziona l'esame del sangue?
- Esame del sangue vs. amniocentesi
- Cosa significano le singole trisomie?
- Quali assicurazioni sanitarie addebitano i costi dell'analisi del sangue?
Dal 2012 offre un'alternativa alla rischiosa amniocentesi. Un esame del sangue può chiarire le trisomie senza alcun rischio. Tuttavia, il test non è un flusso di cassa e con 200 a 300 euro è tutt'altro che economico. Ma è prevedibile una decisione delle compagnie di assicurazione sanitaria e dei medici di sostenere questo test come beneficio in denaro nelle gravidanze a rischio. Tuttavia, ci sono molti critici, motivo per cui c'è ancora un dibattito in corso.
Come funziona l'esame del sangue?
Per il test, la futura mamma viene prelevata dal sangue. Oltre alle informazioni genetiche della madre sono già nel suo sangue frammenti di DNA del suo bambino non ancora nato. Questi passano dalla placenta al flusso sanguigno della madre. Questi frammenti sono già sufficienti per leggere anomalie cromosomiche e per poter diagnosticare sette trisomie. Di solito, vengono studiate la trisomia 21, 18 e 13. Secondo il produttore, il risultato del test presenta una sicurezza del 99, 8 percento.
Esame del sangue vs. amniocentesi
L'esame del sangue è un metodo di prova non invasivo, il che significa che il nascituro non è coinvolto nel test. Per la madre, il test è un normale campione di sangue. Pertanto, il test non ha alcun rischio di infezione o aborto spontaneo. Il test è già possibile dalla nona settimana di gravidanza.
In un esame del liquido amniotico, il materiale genetico del nascituro viene rimosso dal sacco amniotico mediante un ago cavo. Il liquido amniotico contiene cellule infantili che possono essere analizzate in laboratorio. Oltre al test per le trisomie, è possibile misurare anche la concentrazione di due proteine. Questi danno un'indicazione di malformazioni della colonna vertebrale e della parete addominale. Il test è possibile dalla 16a settimana di gravidanza e offre una sicurezza del 99 percento simile a quella del sangue. Poiché si tratta di un test invasivo, questo test è rischioso. Perché mentre l'ago cavo viene inserito nel sacco amniotico, si avvicina molto al nascituro e c'è il rischio che il bambino rimanga ferito. C'è anche un rischio di aborto spontaneo dallo 0, 1 allo 0, 5 percento. Un esame del liquido amniotico viene preso in carico a gravidanze a rischio dalle compagnie di assicurazione sanitaria.
Cosa significano le singole trisomie?
Le trisomie sono cambiamenti nel genoma, che sono associati a vari disturbi fisici e mentali. La struttura o il numero di cromosomi è diverso. Normalmente, ogni cromosoma è duplicato. Se c'è una trisomia, esiste in triplice copia. Nella nota trisomia 21 o sindrome di Down, il cromosoma numero 21 è interessato. Il materiale genetico aggiuntivo porta a una varietà di menomazioni mentali e fisiche. Le trisomie possono colpire qualsiasi cromosoma, con molte malformazioni che sono così gravi che l'aborto si verifica presto. Tuttavia, ci sono tre trisomie che vengono diagnosticate dai medici durante la gravidanza.
Trisomia 21
Esistono quattro diverse forme di sindrome di Down (= trisomia 21), che sono riassunte qui. In Germania, ogni anno nascono circa 1200 bambini con sindrome di Down. I sintomi possono essere di vario grado. Oltre a caratteristiche esterne come il nanismo, un collo corto e spesso, una piccola testa rotonda, che è appiattita all'occipite, le persone con sindrome di Down hanno un naso a sella, ma sono anche possibili un solco a quattro dita e altri sintomi visivi. Inoltre, possono formarsi malformazioni degli organi interni o difetti funzionali.
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Trisomia 18
La sindrome di Edward (= trisomia 18) si verifica in circa uno su 5.000 bambini nati vivi. Il tipo di malformazioni e le loro caratteristiche sono molto versatili. In totale ci sono circa 150 diverse malformazioni associate alla sindrome. Ciò include possibili malformazioni di cuore, testa, cervello, reni ed estremità.
I bambini nati con la sindrome di Edward si aspettano una vita molto breve, in media quattro giorni. Il 10 percento dei ragazzi e il 55 percento delle ragazze sopravvivono al primo anno di vita. All'età di cinque anni, circa il 15% delle ragazze vive ancora. Tuttavia, solo il 10 percento dei feti colpiti è nato vivo.
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Trisomia 13
La trisomia 13 è anche definita sindrome di Pätau, che si riscontra in circa 1 su 10.000 nascite vive. Questa sindrome è caratterizzata da varie malformazioni e problemi comportamentali. I diversi sintomi possono manifestarsi singolarmente e in molte combinazioni. Le malformazioni possono influenzare, tra le altre cose, la testa, gli occhi, le estremità, ma anche il cervello, il cuore, il sistema digestivo o il tratto genito-urinario.
Solo il dieci percento dei feti colpiti è nato vivo. Di questi, il 60% muore nel primo anno di vita. Le ragazze di solito sopravvivono più a lungo dei ragazzi, ma solo il 10% dei bambini colpiti ha più di cinque anni.
Quali compagnie di assicurazione sanitaria copriranno i costi dell'analisi del sangue?
Sebbene la decisione delle compagnie di assicurazione sanitaria e dei medici in merito all'assunzione dei costi sia prevedibile, ma finora solo alcune compagnie di assicurazione sanitaria ne sopportano i costi. Ma anche se viene raggiunto un accordo, i costi sono sostenuti solo da gravidanze ad alto rischio. Tuttavia, è possibile chiedere in anticipo alla propria compagnia di assicurazione sanitaria quali esami di gravidanza vengono pagati. Se il medico raccomanda l'esame del sangue, è necessario richiedere un rimborso.
Di Lisa Philomena Strietzel
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