Angelina Jolie: la sua vittoria sul cancro al seno

• 2013

1. Vita sana
2. Che succede con l'esame del sangue fatto dalla signora Jolie? Qual è il valore di questo test?
3. Negli Stati Uniti, in Gran Bretagna e nei Paesi Bassi, la mastectomia preventiva sembra essere più comune che in Germania. È vero, e se sì, come puoi spiegarlo?
4. Si dice che in Germania, il 3% delle donne geneticamente pre-stressate, ma le donne sane optino per la mastectomia preventiva come misura preventiva. Riesci a immaginare che questo intervento dopo il "caso Angelina Jolie" in questo paese riceva maggiore attenzione e diventi una misura precauzionale consolidata?

Vita sana

Dopo che la notizia di ieri della mastectomia preventiva di Angelina Jolie si è scatenata nei media e oggi Brad Pitt ha commentato la decisione "eroica" del suo partner, volevamo sapere cosa c'è davvero dietro la decisione di Jolie. Per questo abbiamo chiesto all'ONU

Dr. Witzel, Angelina Jolie, temendo, come sua madre Marcheline Bertrand, di morire di cancro alle ovaie e di lasciare la sua famiglia da sola, ha deciso di accettare la rimozione del tessuto ghiandolare del seno. Basa la sua decisione sul risultato di un esame del sangue, con cui è stata localizzata la cosiddetta mutazione genetica BRCA1. Puoi parlarcene in modo più dettagliato?

Dr. Witzel: Sì, Angelina Jolie è la portatrice della mutazione di una mutazione BRCA1. Complessivamente, le mutazioni genetiche sono responsabili solo del 5-10% di tutti i tumori al seno (tumore al seno o al seno maligno). I due principali geni responsabili del carcinoma mammario ereditario sono BRCA-1 e 2, ma ci sono altri geni che sono stati relativamente riscoperti, come RAD51C, e altri geni a rischio che non sono stati ancora identificati. In effetti, come nel caso di Angeline Jolie, se c'è una mutazione, ciò significa che la donna ha un rischio a vita di oltre l'80% (nel caso della mutazione BRCA-1) di contrarre il cancro al seno. Il rischio di fondo è del 10% (la "donna normale").

Inoltre, una donna con mutazione BRCA-1 ha un aumentato rischio di carcinoma ovarico (20-60%). Per le mutazioni di BRCA-2, le probabilità di malattia sono leggermente inferiori. (Nota del redattore: Angelina Jolie ha dichiarato ieri nella sua dichiarazione che ha dato ai medici una probabilità del 50% di contrarre il cancro alle ovaie.)

Che succede con l'esame del sangue fatto dalla signora Jolie? Qual è il valore di questo test?

Dr. Witzel: L'analisi del sangue è un test genetico in cui viene esaminato nelle donne che potrebbero essere portatrici di mutazioni, se è presente una mutazione nei due geni (BRCA-1 e 2), (possibilmente anche altri geni CHEK2 o RAD 51C).

Il processo è il seguente: in primo luogo, l'albero genealogico viene raccolto. Se, a causa dell'albero genealogico, esiste una probabilità di oltre il 10% che si possa verificare una mutazione, il test verrà assunto dalla compagnia di assicurazione sanitaria e offerto alla donna. La donna non deve essere sottoposta a test, può parlare dopo ampie consultazioni a favore o contro il test. Se non vi è alcuna mutazione in una famiglia ad alto rischio, alla donna può essere offerta una cura intensiva del carcinoma mammario (inclusa una risonanza magnetica al seno una volta all'anno, una mammografia una volta all'anno e due ecografie al seno due volte l'anno).

Qual è il vero vantaggio della chirurgia preventiva? Puoi nominare un numero di donne che in realtà non sviluppano il cancro al seno dopo la procedura ?

Dr. Witzel: ad alto rischio effettivo, la donna può o eseguire uno screening intensivo del carcinoma mammario per rilevare una malattia in anticipo, trattarla prima ed avere maggiori probabilità di essere curata, oppure può eseguire interventi chirurgici di riduzione del rischio, uno dei quali è la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio, che viene eseguito all'età di 40 anni, riduce il rischio di cancro al seno del 50%.

La rimozione precauzionale del tessuto ghiandolare di entrambi i seni, come con Angelina Jolie, in realtà riduce il rischio di cancro al seno di almeno il 90-94%. Tuttavia, non si deve dimenticare nella discussione che una probabilità dell'80% ad esempio di malattia significa che il 20% delle donne rimane in buona salute. Quindi devi davvero valutare se vuoi eseguire operazioni (con tassi di complicanze, interventi di follow-up, ecc.). È importante notare che la chirurgia è utile solo nelle donne con una mutazione comprovata, mai nelle donne che non hanno una mutazione.

Negli Stati Uniti, in Gran Bretagna e nei Paesi Bassi, la mastectomia preventiva sembra essere più comune che in Germania. È vero, e se sì, come puoi spiegarlo?

Dr. Witzel: Sì, le operazioni di profilassi al seno vengono effettivamente eseguite più frequentemente all'estero.

Si dice che in Germania, il 3% delle donne geneticamente prevenute ma sane scelga la mastectomia preventiva come misura preventiva. Riesci a immaginare che questo intervento dopo il "caso Angelina Jolie" in questo paese riceva maggiore attenzione e diventi una misura preventiva consolidata?

Dr. Witzel: La copertura probabilmente porterà le donne a chiedere tali interventi anche senza mutazione. Le donne con mutazioni comprovate di solito sono molto ben informate su tutte le opzioni di prevenzione, interventi chirurgici, ecc.