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Mutazione del fattore V Leiden: ho un aumentato rischio di trombosi?

La maggior parte non sa di soffrire del disturbo della coagulazione
Foto: iStock
contenuto
  1. Rischio ereditario di trombosi
  2. Maggiore rischio di trombosi
  3. Come posso sapere se sono affetto dal disturbo della coagulazione?
  4. C'è una terapia?

Rischio ereditario di trombosi

La mutazione del fattore V Leiden è ereditaria e abbastanza comune in Germania. Aumenta il rischio di trombosi, soprattutto se si assumono pillole anticoncezionali.

La mutazione del fattore V di Leida è un disturbo della coagulazione. La proteina anticoagulante APC non può influenzare abbastanza l'organismo interessato, in modo che il sangue sia più sottile. Il sangue sottile causa il rischio di trombosi è aumentato di otto volte, nelle donne che assumono pillole anticoncezionali anche 33 volte!

Maggiore rischio di trombosi

Il rischio di trombosi è più elevato nella mutazione del fattore V di forma pura V Leiden e può aumentare da 50 a 100 volte. Fortunatamente, questa forma omozigote è più rara della forma eterozigote in cui il rischio aumenta da cinque a dieci volte.

La mutazione del fattore V Leiden è relativamente comune: colpisce circa il sei percento della popolazione. La maggior parte delle persone colpite non sa di avere il disturbo della coagulazione. Tuttavia, quando si verifica la trombosi, la mutazione del fattore V Leiden è presente in circa il 40% dei casi.

Come posso sapere se sono affetto dal disturbo della coagulazione?

Normalmente, non ci sono sintomi e i malati non noteranno il loro disturbo della coagulazione a meno che non ottengano trombosi. Ma un'incidenza familiare di trombosi o aborto spontaneo potrebbe essere la prova del disturbo della coagulazione. Un medico può utilizzare un test di coagulazione e un test genetico molecolare per determinare se si è affetti dalla mutazione del fattore V Leiden.

Se hai avuto una trombosi o se hai una storia familiare, dovresti farti esaminare. Se prendi pillole anticoncezionali, il tuo ginecologo può informarti sui rischi e consigliarti se il test è appropriato. In ogni caso: se sospetti la trombosi, dovresti andare immediatamente dal medico! I seguenti sintomi possono indicare trombosi:

  • Bluness della pelle
  • Dolore quando si stringono i polpacci
  • vene prominenti e visibili sulla pelle
  • pelle lucida, soda con distensione
  • Aumento della frequenza cardiaca
  • febbre

C'è una terapia?

La malattia genetica non può essere curata, ma i malati possono prendere misure preventive per prevenire la trombosi. Ciò include un sufficiente esercizio fisico, la prevenzione dell'obesità, l'elevazione delle gambe, l'eliminazione della nicotina, l'uso di calze a compressione o, su consiglio medico, i farmaci che prevengono la coagulazione.

Buono a sapersi: il termine mutazione Factor V Leiden è un po 'sfortunato perché sembra che il malato soffra. Ma Leida significa la città olandese in cui è stato scoperto il disturbo della coagulazione.

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